Rapport fra Døvblinderegisteret

24. juni 2015

Døvblinderegisteret på Oslo universitetssykehus har registrert 150 personer med døvblindhet. Vi har laget en kort rapport om registerets virksomhet i forbindelse med at staben ble skiftet ut i vinter. Vi oppfordrer alle med kombinert syns- og hørselshemning til å bli inkludert i registeret for at det skal bli et nyttig redskap for forskning og forbedring av tilbudet til døvblinde.
Nasjonalt register for døvblinde ble opprettet i 2009. Registeret ble opprettet for å legge grunnlag for forskning om døvblindhet og for å forbedre kvaliteten på det tilbudet som gis til slike døvblinde. Registeret fikk status som nasjonalt kvalitetsregister i 2012. Brukerorganisasjonene (Landsforbundet for kombinert syns- og hørselshemmede/døvblinde og Foreningen Norges Døvblinde) støtter registeret. Den daglige driften er lagt til Oslo Universitetssykehus Ullevål. Registeret har en informasjonsside på internett (http://www.dovblindhet.no/index.php?cat=145846) . Staben ble skiftet ut i vår og består nå av overlege Ketil Heimdal (prosjektleder) og Cecilie Børge-Ask.
Vi tror det finnes ca 350 personer med døvblindhet i Norge og ganske mange flere med kombinert syns- og hørselshemning. Begge gruppene er i målgruppen for å bli registrert. Registeret har sendt invitasjon til brukerne av de regionale tjenestene for døvblinde om å bli registrert. I dag er ca 150 personer registrert, og det er for lite til at vi kan ha virkelig stor nytte av registeret. Vi vil derfor oppfordre alle som tror de er i målgruppen å ta kontakt med registeret for å bli registrert. Man vil da få tilsendt spørreskjemaer og samtykke-erklæringer som sendes tilbake til registeret.

Det finnes kontaktinformasjon på registerets hjemmeside og pasientorganisasjonene kan også være behjelpelige. Vi understreker at alle personer som har en kombinert syns- og hørselshemning (på grunn av en sjelden diagnose) kan registrere seg, enten de er identifisert med døvblindhet eller ikke. Vi har lister over de vanligste ”sjeldne diagnosene” som kvalifiserer til registrering. Er man i tvil om man er i målgruppen, kan man ta kontakt med oss og spørre. Med alderen svekkes både syn og hørsel i den vanlige befolkningen, og registeret er ikke beregnet på gruppen ”eldre med sansedefekter”. I denne sammenheng har man definert ”eldre” som over 67 år.

Registeret vil også samarbeide med øyeavdelinger, øre-nese-halsavdelinger og genetiske avdelinger for å invitere personer i målgruppen til å registrere seg. Noen brukere vil derfor kunne få invitasjon til å delta i registeret via flere kanaler, men bedre at man får to invitasjoner enn ingen.

Forskergruppen som drev registeret frem til 2015 er i ferd med å publisere de første resultatene. Det viser seg at ca 80 % av de personene som er i registeret har ervervet døvblindhet og 20 % medfødt døvblindhet. Medfødt døvblindhet er her definert som døvblindhet før man har etablert talespråk. Våre tall stemmer med tall fra liknende registre i utlandet. Døvblindhet synes å være jevnt fordelt utover landet uten spesiell opphopning i noen landsdel. Kvinner og menn synes å ha like mye døvblindhet. De registrerte er i alle aldre, gjennomsnittlig er de nå 47 år. De som har medfødt døvblindhet, merket alvorlig hørselshemning i 6 måneders alder og synshemning ved ett år, mens de med ervervet døvblindhet merket hørselsproblemene gjennomsnittlig ved 13 år og synsproblemene ved 20 år. Det gikk ofte mange år fra symptomene startet før man ble identifisert med døvblindhet. Tallene er for små til at vi kan si noe om de som fikk identifisert døvblindhet nylig har hatt en kortere prosess før identifisering enn de som fikk diagnosen for mange år siden.

Halvparten av de registrerte sier at de har Usher syndrom, to tredel av disse har Usher type 2. Det kan være vanskelig å skille undertypene (Usher type 1, 2 og 3) fra hverandre på klinisk grunnlag, og her kan ofte gentesting hjelpe. Vi vet at mange personer med Usher syndrom ikke har latt seg registrere, og vi kan ennå ikke si at vi har et godt bilde av denne brukergruppen i registeret. En av de tingene vi planlegger å overvåke i registeret, er hvordan det går med Usher 2 pasientenes hørsel når de blir eldre. Hørselstapet skal ikke forverre seg ”vesentlig” med tiden ved Usher 2, men vi vil gjerne studere hva som skjer med hørselen når Usher 2 pasientene blir gamle. Som ledd i dette arbeidet, vil vi kontakte de som er registrerte (eller deres lege) for å få informasjon om siste hørselskontroll.

Av de som ikke har Usher, er det bare ca halvparten som har fått en årsaksdiagnose. Blant disse, er det noen med syndromer som skyldes kromosomfeil eller genfeil, et lite antall med døvblindhet etter alvorlige infeksjoner (røde hunder hos mor i svangerskapet eller hjernehinnebetennelse som barn) og noen som har synshemning på grunn av sjelden diagnose (oftest retinitis pigmentosa) og hørselshemning uten kjent årsak. Selv om det er genetiske sykdommer som dominerer med 89 av 146 klassifiserte brukere, er det er bare et lite antall registrerte som kjenner til at man har funnet genfeil ved gentesting i en blodprøve. Sannsynligvis er det ganske mye underrapportering og vi vil forsøke å oppdatere disse opplysningene i fremtiden.

Vi har også registrert hvordan døvblinde kommuniserer (talepråk, tegnspråk, taktil kommunikasjon osv). Som ventet, bruker personer med ervervet døvblindhet tale i vesentlig større grad enn personer med medfødt døvblindhet. Døvblinde bruker i stor grad mer enn én form for kommunikasjon. Vi har også registrert hvordan de døvblinde er fornøyd med opplæringen de har fått i den kommunikasjonsformen de bruker. Tallene er små, men vi mistenker at det er stort forbedringspotensial her.

Vi vet at det i gruppen døvblinde skjuler seg et stort antall ulike diagnoser og problemstillinger, dog med en del fellestrekk. Mange av diagnosene er sjeldne og vi trenger mye mer data før dette registeret blir virkelig nyttig for forskerne og for brukerne. Vi kan bare få disse dataene dersom den enkelte lar seg registrere og ved at vi følger dem over mange år.